儿童脸上长咖啡斑通常是由于皮下黑色素数量异常增多所造成，目前发病机制暂不明确。这种咖啡斑是一种遗传性皮肤疾病，一般多在出生时或婴儿期出现，随着年龄的增长可增多、增大，也可迟发。病变多发生于躯干部、四肢和面颈部，无明显对称性。部分儿童的咖啡斑可能是某些疾病的病征之一，例如神经纤维瘤病、共济失调-毛细血管扩张症、奥尔布赖特综合征。  

本病由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变所致，临床表现：身材矮小、青春期无性征发育、原发性闭经。典型的TS患者在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生水肿等特异性症状。

婴儿患白化病主要与遗传因素有关，该病属于一种常见的常染色体隐性遗传性疾病，是基因突变导致黑色素生成异常所致。可分为眼皮肤白化病和眼白化病两种类型，具体的遗传方式不同。

1.眼皮肤白化病

属于常染色体隐性遗传白化病。父母双方均携带有白化病致病基因，但是并未发病，而是将该种基因遗传给下一代。患儿而通过遗传方式获得来自父母双方的致病基因后就会患病。该类白化病皮肤、毛发、眼部均有色素缺乏，并且会伴有眼部症状。

2.眼白化病

属于X链隐形遗传，如果父母双方有一方X染色体携带有致病基因，可传染给下一代，常见于男性，女性几乎不发病。该类白化病表现为眼部症状，皮肤、毛发色素正常。