阴道发育异常

本病系胚胎在发育期间受到内在或外界因素阻扰，亦可能由于基因突变（可能有家族史）引起副中肾管发育异常所致。以正常女性染色体核型，全身生长及女性第二性征发育正常，外阴正常，阴道缺失，子宫未发育（仅有双角残余），输卵管细小，卵巢发育及功能正常等为特征的Rokitansky_Kustner_Hauser综合征病人为最多见。睾丸女性化（雌激素不敏感综合征）病人较为少见。很少数为真性两性畸形或性腺发育不全者。