遗传性球形红细胞增多症

一组以外周血涂片中出现球形红细胞为特征的常染色体显性遗传的溶血性疾病。是红细胞膜缺陷导致的最常见的溶血性贫血。由ANK1（8p11.2）、EPB3（17q21—q22）、EPB42（15q15）、SPTA1（1q21）和SPTB等基因的突变导致。患者存在一种或几种红细胞膜蛋白数量和（或）质量上的缺陷。这些蛋白的缺陷是由相应基因突变引起的。大约2/3的患者是常染色体显性遗传。锚蛋白基因突变是最常见的，其次是带3蛋白和β膜收缩蛋白基因突变。